Mit einer Blutuntersuchung kann nicht direkt bewiesen werden, ob das erwartete Kind eine Chromosomenveränderung oder einen offenen Rücken hat. Es wird lediglich festgestellt, ob das Risiko dafür erhöht ist. Eine diagnostische Sicherheit ist nur durch eine Untersuchung der Chromosomen nach Fruchtwasserentnahme oder Gewebsentnahme gegeben. Die Diagnostik auf einen „offenen Rücken“ ist im Spezialultraschal möglich, wobei diese durch die Messung eines erhöhten AFP-Wertes im Blut und dem Nachweis der Substanz mit der Bezeichnung ACHE aus dem Fruchtwasser unterstützt werden kann.
Allgemein gilt: Vorgeburtliche Untersuchungen sollen nicht "unwertes" Leben zerstören, sondern das – in der Regel normale – Resultat soll die werdenden Eltern beruhigen und der Frau eine angstfreie Schwangerschaft ermöglichen. Ihr Arzt berät Sie dabei nur. Die Entscheidungen treffen dann Sie.